Enfermedad de Gaucher tipo 1
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético hereditario, progresivo y poco frecuente que provoca la acumulación de una sustancia grasa llamada glucosilceramida (también denominada GL-1) en determinados órganos o huesos. A medida que se acumula GL-1, los pacientes pueden sufrir hematomas y hemorragias excesivas, así como protrusión abdominal causada por la inflamación del hígado y/o el bazo. La acumulación de GL-1 afecta a distintos sistemas de todo el organismo, principalmente a la sangre y a órganos como el hígado, el bazo y los huesos.
Deficiencia de glóbulos rojos (anemia) que puede causar fatiga
Reducción de las células de coagulación de la sangre (plaquetas), lo que dificulta la coagulación de la sangre y puede provocar hematomas o hemorragias.
Agrandamiento del hígado y/o del bazo, que puede causar un abdomen distendido o agrandado.
Problemas óseos como retraso del crecimiento (en niños), debilidad ósea, dolor y/o erosión
El diagnóstico y el tratamiento precoces siguen siendo importantes. Un análisis de sangre puede confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher. También pueden realizarse pruebas genéticas para confirmar adicionalmente el diagnóstico e identificar genes alterados y portadores.
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CERDELGA es un inhibidor de la glucosilceramida sintasa indicado para el tratamiento a largo plazo de pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1 que son metabolizadores extensos (ME), metabolizadores intermedios (MI) o metabolizadores pobres (MP) de CYP2D6, según lo detectado por una prueba autorizada por la FDA.
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Miglustat está indicado para el tratamiento de pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1 de leve a moderada para los que la terapia de sustitución enzimática no es una opción terapéutica (por ejemplo, debido a limitaciones como alergia, hipersensibilidad o mal acceso venoso).
Recursos para pacientes
La National Organization for Rare Disorders (NORD) apoya la defensa de los pacientes, la educación y la investigación.
La Alianza Comunitaria Gaucher apoya a los pacientes y a sus familias a través del apoyo y la educación entre iguales, la defensa, los recursos para pacientes y familiares y la creación de redes.
La National Gaucher Foundation es una organización sin ánimo de lucro que apoya la investigación médica sobre las causas de la enfermedad de Gaucher.
