Espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS)
PROS son las siglas de PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA), que es el nombre que recibe un grupo de afecciones causadas por una mutación en un gen denominado PIK3CA. Este cambio en el gen provoca el crecimiento excesivo de varias partes del cuerpo.
Rarediseases.org/pik3ca-espectro-sobrecrecimiento-relacionado
Los síntomas varían mucho y dependen de la parte del cuerpo en la que crezca en exceso
El diagnóstico de PROS se basa en pruebas genéticas para detectar variantes genéticas de PIK3CA. Las pruebas para detectar afecciones somáticas incluyen la biopsia del tejido afectado por el sobrecrecimiento.
Vijoice (alpelisib)
Vijoice (alpelisib)
VIJOICE (alpelisib) es un inhibidor de la cinasa indicado para el tratamiento de pacientes adultos y pediátricos a partir de 2 años de edad con manifestaciones graves del Espectro de Sobrecrecimiento Relacionado con PIK3CA (PROS) que requieren terapia sistémica.
Recursos para pacientes
La National Organization for Rare Disorders (NORD) apoya la defensa de los pacientes, la educación y la investigación.
La Comunidad Sín drome de Cloves es una organización sin ánimo de lucro cuyo objetivo es proporcionar información y recursos para educar a otros sobre el Síndrome de Cloves, fomentar y promover una comunidad de apoyo, y participar y promover la investigación del Síndrome de Cloves.
El Grupo de Apoyo Klippel-Trenaunay proporciona a familias, adultos con malformaciones vasculares combinadas y profesionales información y oportunidades para conectar y aprender unos de otros a través de diversos medios.
