Fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria (PKU) es un raro trastorno metabólico genético causado por la ausencia o deficiencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa (PAH), que convierte el aminoácido fenilalanina en tirosina. Sin PAH, la fenilalanina se acumula en el organismo y unos niveles elevados no controlados pueden provocar importantes problemas neurológicos.
Los niños con fenilcetonuria suelen tener un aspecto normal al nacer. Con un cribado precoz y tratamiento dietético, las personas afectadas pueden no presentar nunca síntomas de PKU. Sin embargo, los recién nacidos no tratados y no diagnosticados en los primeros días de vida pueden estar débiles y alimentarse mal. Otros síntomas pueden ser vómitos, irritabilidad y/o erupciones cutáneas rojas con pequeños granos. El retraso en el desarrollo puede ser evidente a los varios meses de edad.
En los pacientes no tratados pueden aparecer síntomas neurológicos como convulsiones, movimientos musculares anormales, tensión muscular, aumento de los reflejos, movimientos involuntarios o temblor.
Un análisis de sangre para recién nacidos detecta la mayoría de los casos de PKU en Estados Unidos
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El dihidrocloruro de sapropterina es un activador de la fenilalanina hidroxilasa indicado para reducir los niveles de fenilalanina (Phe) en sangre en pacientes con hiperfenilalaninemia (HPA) debida a fenilcetonuria (PKU) con respuesta a la tetrahidrobiopterina (BH4) y debe utilizarse junto con una dieta restringida en fenilalanina.
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Recursos para pacientes
La National Organization for Rare Disorders (NORD) apoya la defensa de los pacientes, la educación y la investigación.
La National PKU Alliance fomenta la concienciación sobre la PKU y apoya la defensa y la educación a nivel nacional, en busca de una cura.
El Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD) es un recurso de salud pública cuyo objetivo es apoyar a las personas que padecen una enfermedad rara y a sus familias.
National PKU News ofrece recursos para los pacientes, herramientas de defensa y un programa de becas de educación superior.
