Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
La NF1, siglas de Neurofibromatosis tipo 1 e históricamente denominada enfermedad de von Recklinghausen, es un grupo de trastornos genéticos que provocan la formación de tumores en el tejido nervioso. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier parte del sistema nervioso, incluidos el cerebro, la médula espinal y los nervios.
Los síntomas varían mucho de un paciente a otro, pero pueden incluir múltiples manchas marrones en la piel (máculas café con leche), pecas en la axila o la ingle, neurofibromas plexiformes (tumores no cancerosos de crecimiento lento que afectan a las vainas nerviosas) y lesiones de color marrón amarillento en la parte coloreada del ojo.
El diagnóstico de la NF1 suele realizarse durante la primera década de vida, basándose en las características pecas en la piel, manchas café con leche, glioma óptico y/o pseudoartrosis.
Koselugo (selumetinib)
Koselugo (selumetinib)
Koselugo (selumetinib) es un inhibidor de MEK indicado para el tratamiento de niños a partir de 2 años de edad con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) que presentan neurofibromas plexiformes que no pueden extirparse completamente mediante cirugía.
Recursos para pacientes
Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) apoya la defensa de los pacientes, la educación y la investigación.
La Red de Neurofibromatosis es una organización sin ánimo de lucro dedicada a encontrar tratamientos y una cura para la neurofibromatosis mediante la promoción de la investigación científica, la mejora de la atención clínica, la divulgación a través de la educación y la concienciación, al tiempo que ofrece esperanza y apoyo a los afectados por la NF.
La Children's Tumor Foundation (CTF) Ending Neurofibromatosis Through Research es una organización voluntaria sin ánimo de lucro dedicada a mejorar el bienestar de las personas y familias afectadas por neurofibromatosis tipo I (NF1) y tipo II (NF2).
OneSource (Apoyo personalizado al paciente de Alexion) proporciona enlaces a grupos de defensa del paciente y acceso a un gestor de educación del paciente para ayudar a los pacientes a aprender más sobre su enfermedad a través de sesiones y eventos educativos locales y comunitarios.
