Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de moléculas complejas de azúcar y lípidos denominadas glucolípidos en las células del organismo, lo que da lugar a células anormales y disfunciones orgánicas que afectan sobre todo a los vasos sanguíneos pequeños, el corazón y los riñones. Esto se debe a la ausencia o actividad reducida de una enzima llamada alfa-galactosidasa A.
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Dolor ardiente en manos y pies
Disminución de la sudoración
Erupción cutánea de color rojizo o azul oscuro entre las caderas y las rodillas.
Problemas gastrointestinales
Cambios en la córnea
Enfermedades cardíacas y renales
La enfermedad de Fabry puede reconocerse por sus síntomas característicos, especialmente en varones. Las pruebas enzimáticas y genéticas pueden ser la única forma de confirmar el diagnóstico en algunos pacientes. Los estudios de cribado en recién nacidos pueden ayudar a identificar precozmente a muchos pacientes.
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GALAFOLD es una chaperona farmacológica alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A) indicada para el tratamiento de adultos con un diagnóstico confirmado de enfermedad de Fabry y una variante susceptible del gen de la galactosidasa alfa (GLA) basada en datos de ensayos in vitro.
Recursos para pacientes
Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) apoya la defensa de los pacientes, la educación y la investigación.
La Fundación Nacional de la Enfermedad de Fabry (NFDF ) es una organización voluntaria cuya misión es apoyar a la comunidad de la enfermedad de Fabry a través de la educación, la identificación, la asistencia, la investigación y la defensa.
El Grupo de Apoyo e Información sobre Fabry (FSIG) es una organización sin ánimo de lucro dedicada a concienciar sobre la enfermedad de Fabry y sus síntomas, a defender las necesidades de la comunidad y a liderar la lucha por el tratamiento más eficaz posible y, finalmente, por una cura.
