Trastornos del ciclo de la urea (UCD)
Un trastorno del ciclo de la urea es una afección en la que el organismo no puede eliminar adecuadamente el amoníaco —un producto de desecho que se genera al digerir las proteínas— debido a que falta una enzima del ciclo de la urea o esta no funciona correctamente. Esto provoca una acumulación de amoníaco en la sangre, lo que puede resultar perjudicial, por lo que el tratamiento se centra en mantener los niveles de amoníaco dentro de unos límites seguros. https://nucdf.org/about-ucd/what-is-a-ucd/
Entre los síntomas habituales de un trastorno del ciclo de la urea se encuentran el cansancio, la confusión, las náuseas, los vómitos o la irritabilidad, y suelen aparecer tras ingerir alimentos ricos en proteínas o durante una enfermedad, cuando el organismo se encuentra bajo estrés.
Los trastornos del ciclo de la urea suelen diagnosticarse mediante análisis de sangre y orina que detectan niveles elevados de amoníaco y de determinados aminoácidos. Los médicos también pueden recurrir a pruebas genéticas para confirmar el problema enzimático específico.
fenilbutirato de glicerol
FENILBUTIRATO DE GLICEROL
El fenilbutirato de glicerol es un agente fijador de nitrógeno indicado para el tratamiento crónico de pacientes con trastornos del ciclo de la urea (UCD) que no pueden controlarse únicamente mediante la restricción proteica en la dieta y/o la administración de suplementos de aminoácidos. El fenilbutirato de glicerol debe utilizarse junto con una restricción proteica en la dieta y, en algunos casos, con suplementos dietéticos. Prospecto del fenilbutirato de glicerol
Recursos para pacientes
- La Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) apoya la defensa de los derechos de los pacientes, la educación y la investigación.
- La Fundación Nacional para los Trastornos del Ciclo de la Urea (NUCDF) es una organización sin ánimo de lucro dedicada a la identificación, el tratamiento y la cura de los trastornos del ciclo de la urea. La NUCDF es una fuente de información y formación reconocida a nivel nacional para familias y profesionales sanitarios.
- El Consorcio de Trastornos del Ciclo de la Urea (UCDC) está formado por un equipo de médicos investigadores, neuropsicólogos, enfermeros, asesores genéticos, personal de investigación y defensores de los pacientes de todo Estados Unidos, que trabajan juntos para mejorar la vida de las personas con trastornos del ciclo de la urea.
